¿Que es una mutación? 

 Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleotido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo  que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutagenos . Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen , la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.​ Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética  Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar 

Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta desde a un solo componente básico (par de bases) del ADN hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes. Las mutaciones génicas se pueden clasificar de dos formas
El ADN no logra copiarse con precisión
La mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original es una mutación.

Las influencias externas pueden producir mutaciones
Las mutaciones también pueden estar causadas por exposición a determinadas sustancias químicas o a la radiación. Estos agentes causan la degradación del ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN se degrada hasta en los ambientes más aislados e inmaculados. No obstante, cuando la célula repara el ADN, puede que no haga una reparación perfecta, con lo cual la célula terminaría con un ADN ligeramente diferente del original y, por tanto, con una mutación.

¿Que es el genoma humano? 

El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo, la secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos. En él, además de los genes propiamente dichos, se incluyen regiones espaciadoras, regiones reguladoras, restos de genes antaño funcionales y muchas otras secuencias de función o papel todavía desconocido, si es que tienen alguno. De hecho, en el genoma humano, apenas el 1,5% del material hereditario tiene una función codificante, es decir, corresponde a lo que solemos entender por genes. Por tanto, el genoma de un organismo es el depositario de la información que permite que cada organismo se desarrolle y responda a las exigencias impuestas por el medio. La secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide, de los 23 pares, 22 son cromosomas autosomicos y un par determinante del sexo ( dos cromosomas X en las mujeres y un X y un Y en varones)  

El ADN es la macromolécula base de la herencia. Es un ácido nucleico que contiene la información de las características hereditarias de cada ser vivo y las secuencias para la creación de aminoácidos que generarán las proteínas vitales para el funcionamiento de los organismos.

El ADN  son siglas para ácido desoxirribonucleico y tiene como función principal el almacenamiento de toda la información necesaria para la expresión de determinadas características, en segmentos denominados genes o empaquetada en cromosomas.

Además, el ADN transcribe la información de las secuencias de aminoácidos en el ARN o ácido ribonucleico, para que estas instrucciones puedan salir protegidas del núcleo hacia los ribosomas, que traducirán la información para crear las proteínas (cadenas de aminoácidos).

El ARN es la sigla para ácido ribonucleico. Es un ácido nucleico que se encarga de trasladar la información genética del ADN con el fin de sintetizar las proteínas según las funciones y características indicadas.

El ARN está presente en el citoplasma de las células eucariotas y procariotas. Asimismo, el ARN está compuesto por una cadena simple que en ocasiones puede duplicarse.

Está conformado por nucleótidos unidos que forman cadenas. Cada nucleótido está constituido por: un azúcar (ribosa), un grupo fosfato y 4 bases nitrogenadas (adenina, guanina, uracilo y citosina).

El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN  a una secuencia de aminoácidos en una proteína. El código es común a todos los seres vivos (aunque hay pequeñas variaciones), lo cual demuestra que ha tenido un origen único o universal, al menos en el contexto de nuestro planeta.

El código define la relación entre cada secuencia de tres nucleótidos, llamada codón, y cada aminoácido.

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una representación mediante letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina  (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.