martes, 5 de marzo de 2019

¿Que es el genoma humano? 

El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo, la secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos. En él, además de los genes propiamente dichos, se incluyen regiones espaciadoras, regiones reguladoras, restos de genes antaño funcionales y muchas otras secuencias de función o papel todavía desconocido, si es que tienen alguno. De hecho, en el genoma humano, apenas el 1,5% del material hereditario tiene una función codificante, es decir, corresponde a lo que solemos entender por genes. Por tanto, el genoma de un organismo es el depositario de la información que permite que cada organismo se desarrolle y responda a las exigencias impuestas por el medio. La secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide, de los 23 pares, 22 son cromosomas autosomicos y un par determinante del sexo ( dos cromosomas X en las mujeres y un X y un Y en varones)  


El ADN es la macromolécula base de la herencia. Es un ácido nucleico que contiene la información de las características hereditarias de cada ser vivo y las secuencias para la creación de aminoácidos que generarán las proteínas vitales para el funcionamiento de los organismos.
El ADN  son siglas para ácido desoxirribonucleico y tiene como función principal el almacenamiento de toda la información necesaria para la expresión de determinadas características, en segmentos denominados genes o empaquetada en cromosomas.
Además, el ADN transcribe la información de las secuencias de aminoácidos en el ARN o ácido ribonucleico, para que estas instrucciones puedan salir protegidas del núcleo hacia los ribosomas, que traducirán la información para crear las proteínas (cadenas de aminoácidos).

El ARN es la sigla para ácido ribonucleico. Es un ácido nucleico que se encarga de trasladar la información genética del ADN con el fin de sintetizar las proteínas según las funciones y características indicadas.
El ARN está presente en el citoplasma de las células eucariotas y procariotas. Asimismo, el ARN está compuesto por una cadena simple que en ocasiones puede duplicarse.
Está conformado por nucleótidos unidos que forman cadenas. Cada nucleótido está constituido por: un azúcar (ribosa), un grupo fosfato y 4 bases nitrogenadas (adenina, guanina, uracilo y citosina).

El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN  a una secuencia de aminoácidos en una proteína. El código es común a todos los seres vivos (aunque hay pequeñas variaciones), lo cual demuestra que ha tenido un origen único o universal, al menos en el contexto de nuestro planeta.
El código define la relación entre cada secuencia de tres nucleótidos, llamada codón, y cada aminoácido.
La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una representación mediante letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina  (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.

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